MSI微卫星不定检测

什么是微卫星不稳定(MSI)

微卫星不稳定(MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MS序列长度改变的现象,常由错配修复(MMR)功能缺陷引起(下图)。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现,与癌症发生有关,可用于癌症检测。

MSI分子检测的临床应用

1、针对结直肠癌患者的MSI分子检测准确度高;

通过MSI分子检测可以精准的检测结直肠癌中的MSI,尤以对MSI-H患者的检测,准确度接近100% 。

2、MSI分子检测可作结直肠癌预后良好的标志;

MSI结直肠癌5年生存率要显著高于MSS结直肠癌,MSI-H结直肠癌比MSS结直肠癌有更好的预后,同时,研究者还发现MSI结直肠癌转化为恶性肿瘤的机率较其他类型低,尤其对年轻的MSI结直肠癌患者来说,治愈机率很大。

3、筛选Lynch综合征相关的结肠癌

所有Lynch综合征相关的结肠癌均为MSI-H阳性。

4、结直肠癌Ⅱ患者的预防预测及化疗药物用药指导

MSI-H的结直肠癌II期病人有较好的预后,但不能在5-FU治疗中获益。

5、NCCN指南推荐结直肠癌患者使用单抗药物治疗前,进行MSI分子诊断。

MSI结直肠癌及其他类型MSI癌症晚期患者利用PD-1单抗免疫治疗获益较大。因此,MSI检测可用于有效地评估PD-1单抗免疫治疗在癌细胞治疗中的效益。

权威认可:

2017年第二版NCCN指南指出所有结直肠癌患者中都建议进行MMR或者MSI检测

2017年第二版NCCN指南推荐进行单抗药物治疗前需要进行MSI分子诊断

技术平台介绍:

吉凯检验采用Sanger测序技术平台进行MSI 分子诊断,Sanger测序技术平台是目前基因检测的金标准,获得国际认可。

MSI-H频率高发的14种肿瘤

14种常见癌细胞内发生MSI-H

MSI分子检测适应人群:

1、所有结直肠癌患者;

2、所有子宫内膜癌患者;

3、符合HNPCC临床筛查标准的胃癌患者。

样本要求:

干血斑+肿瘤组织石蜡块 或 干血斑+新鲜肿瘤组织块

EDTA抗凝全血(5mL)+肿瘤组织石蜡块 或 EDTA抗凝全血(5mL)+ 新鲜肿瘤组织块

出报告时间:4个工作日

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