药物性致聋基因检测

耳聋是最常见的出生缺陷之一,我国听力语言残疾者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。遗传性耳聋包括先天性耳聋、药物性耳聋和迟发型耳聋等等几大类型,现在临床上进行的“听力筛查”简称“听筛”是物理性的听力筛查,这种听力筛查只能筛查出先天性耳聋,对于迟发型耳聋和药物性耳聋则无法有效的筛查出来。最有效、最全面的筛查耳聋出生缺陷的办法就是进行“听筛”+“耳聋基因检测”,从而可以全面筛查耳聋出生缺陷,早发现、早治疗。

本次睢阳区妇幼保健院开展的基因检测项目包括五种检测基因,包括目前临床最常见的几种先天性耳聋、后天高频感音神经性耳聋、感音神经性耳聋、药物敏感性耳聋、先天或后天中度以上感音神经性耳等遗传性耳聋。

进行这五种耳聋基因检测可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因,聋病基因检查还有以下意义:

1、指导抗生素的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,抗生素均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。

2、可预测电子耳蜗的疗效。

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

3、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋的几率。

4、进行产前基因诊断,优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。

5、指导耳聋的子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。

耳聋基因检测适应人群:

1、耳聋基因检测用于新生儿听力筛查辅助筛查(新生儿)

2、耳聋基因检测用于预防耳聋后代出生(夫妇双方)

3、耳聋基因检测用于耳聋患者及其家属辅助筛查(耳聋患者及其家属)

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