新生儿代谢物异常串联质谱检测

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)又称为先天性代谢缺陷病,是一种遗传性代谢缺陷病,患有这种疾病的新生儿如果不及早查出,正常母乳喂养或奶粉喂养会导致患儿体内有毒物质增多,引起患儿大脑、肾脏等重要器官受到损害,轻则残疾,重则引起新生儿死亡,这种疾病危害极大,请各位家长务必重视新生儿遗传代谢病筛查。

为了能够为新生儿提供更全面的遗传代谢病的筛查,睢阳区妇幼保健院现在已经开展遗传代谢病串联质谱筛查项目,该项目采用临床上最权威、最先进的串联质谱技术为新生儿提供多达45种遗传代谢病的筛查。

串联质谱检测技术:有机酸和氨基酸定量的金标准

遗传代谢病筛查列表:

遗传代谢病串联质谱检测特点:

采血时间:出生后24小时即可开始检测,48小时为主。需要充分哺乳。可以尽早发现异常,减少可能伤害。

适用人群 :

1、35岁以上高龄孕妇。

2、曾生育过染色体病儿者。

3、夫妇一方为染色体易位携带者。

4、曾生育过唐氏综合症患儿者。

5、曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者。

6、夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿。

7、家族中有严重伴性遗传病者。

8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。

9、其余人群,有条件者均可以为新生儿做一次遗传代谢病筛查。

以上人群所分娩的新生儿均需要进行遗传代谢病串联质谱检测,尽早发现遗传代谢病,尽早治疗,以免留下终身残疾甚至导致新生儿死亡。

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